¿Qué es una mutación?

A los cambios estables en la cadena de DNA que son capaces de ser heredados, se les conoce  como mutaciones.

Las mutaciones realmente transcendentes para la descendencia son las que están presentes u  ocurren en las células germinales (óvulos y espermatozoides).

Las mutaciones que se producen entonces pueden dar lugar a pequeños cambios, grandes cambios (causando enfermedad: mutaciones patógenas) o ser silentes.

¿Qué tipos de mutaciones existen?

• Mutación genómica:

1. Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía) o bien afecta al número de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso), como la trisomía 21 o Síndrome de Down.
2. Consisten en la alteración del número de cromosomas de una especia, ya sea por exceso o por defecto.

• Mutaciones Génicas:

1. Una mutación génica es una alteración permanente de la secuencia de ADN de la que se compone un gen.
2. El tamaño de las mutaciones varía, lo que afecta desde a un solo componente básico (par de bases) del ADN hasta a un gran segmento de un cromosoma con varios genes.
3. Es la más común de todas las mutaciones que existen, por eso se las llama "Mutaciones puntuales".

• Mutaciones Cromosomicas:

1. El cambio afecta a un segmento de cromosoma (de mayor tamaño que un gen), por tanto a su estructura.
2. Estas mutaciones pueden ocurrir porque grandes fragmentos se pierden (deleción), se duplican, cambian de lugar dentro del cromosoma.
3. Es una de las más complejas al tener que alterar la estructura completa