Sin embargo, normalmente, las mutaciones son cambios tan pequeños que afectan a una única base química del ADN (una letra del genoma). Para detectar estas mutaciones tan pequeñas, es necesario utilizar técnicas sofisticadas de análisis del ADN. Estas técnicas, mucho más complejas, se denominan estudios moleculares, y normalmente se realizan mediante la secuenciación de una pequeña parte del genoma del paciente.
Este tipo de pruebas genéticas deben ser prescritas un médico especializado se utilizan para deteccion y prevencion de enfermedades a través de una Consulta de Consejo Genético, en la que se informa a la persona susceptible de solicitarlas y a sus familiares sobre las posibles consecuencias para él o su descendencia de los resultados que se obtengan, así como de sus ventajas, riesgos, y posibles alternativas.
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